A jovem Kelly Silveira de Moura levava uma vida normal e saudável junto com sua mãe, Marli Terezinha, até completar os seus 18 anos. Hoje, uma década depois, ela colhe os problemas e dificuldades de uma doença neurológica rara, a síndrome de Machado Joseph.
Conhecida também como ataxia SCA3, a prevalência estimada da doença é de 0,3 a 2 pessoas acometidas a cada 100 mil adultos. A síndrom causa, principalmente, perda crescente nos movimentos e afeta a visão e a fala. Pela degeneração do sistema motor e muscular, muitas vezes é confundida com a doença de Parkison.
Apesar de não existir cura ou tratamentos específicos, algumas medidas podem auxiliar o portador a viver melhor, como fisioterapia, fonoaudiólogos, psicólogos, neurologistas e outros profissionais.
Infelizmente, como a mãe de Kelly não tem condições financeiras, atualmente a jovem não faz nenhum tipo de procedimento médico que a ajude a aliaviar as dores que ela sente diariamente.
— Estamos aguardando desde agosto para que possamos retomar aqui na UBS de Águas Claras, mas ainda não fomos chamadas. Ela sentem muitas dores, fortes, todos os dias. Até a alimentação tem que ser diferenciada, tem que ser tudo pastoso, pois ela não consegue mastigar e tem dificuldade para engolir.
Sem emprego, mãe e filha sobrevivem com ajuda de amigos e de um benefício assistencial do governo. Falta tudo, inclusive alimentação. Hoje, a principal luta é para conseguir um ar-condicionado que possa dar uma qualidade de vida melhor para Kelly.
— Com as dores, ela fica extremamente estressada com o calor. Temos um ventilador, mas não adianta nada. Antes ela podia entrar na piscina de plástico. Agora com a sonda, só pode molhar os pés. Estou tentando de qualquer forma conseguir um ar-condicionado para ela se sentir melhor. Eu não posso trabalhar, pois preciso cuidar dela. Além disso, tenho sérios problemas de saúde também. É complicado, faltam roupas e às vezes falta até o leite e alimentos — diz Marli.
A sindrome de Machado Joseph – que é hereditária e tem chance de ser transmitida do pai para o filho de 50%.
— Ela herdou da família de seu pai. Ele e mais sete familiares já faleceram em decorrência da doença, resta apenas uma das irmãs dele, que mora em Canela, na Serra.
A doença de Guilherme Karam
A Síndrome de Machado-Joseph ficou conhecida no país por causa do ator Guilherme Karan, falecido em julho do ano passado. Ele estava há dois anos lutando contra a doença. Além do ator, a mãe e dois irmãos dele morreram pela doença. A irmã mais nova do ator também tem a síndrome.
Sobre a doença
A expectativa de vida após o diagnóstico da doença varia em função da idade do paciente e da severidade dos sintomas. A doença foi identificada pela primeira vez em 1972, em populações de ilhas açorianas. O nome da patologia não derivou do nome dos investigadores que a descobriram, mas sim do sobrenome dos patriarcas das famílias em cujos membros a síndrome foi descrita.
A principal área afetada pela doença é o cerebelo. Os portadores desenvolvem uma progressiva ataxia cerebelar – danos às vias do cerebelo – que resultam em perda crescente do controle muscular e da coordenação motora, além de poder causar problemas na fala, visão e deglutição. Em geral, a Síndrome de Machado-Joseph manifesta-se em adultos, dos 35 aos 50 anos.
Quer ajudar a Kelly?
Entre em contato com a família através do telefone: (51) 9805.26389
